La mutación es un cambio en el material genético (ADN) de un organismo. Estos cambios pueden ser heredados por descendientes del organismo original y pueden ser favorables, desfavorables o neutrales para el organismo.
Las mutaciones pueden ocurrir de manera natural o pueden ser causadas por factores externos como la radiación o el uso de ciertos medicamentos.
Las mutaciones son una de las fuerzas fundamentales que gobiernan la diversidad y la evolución de las especies.
Ejemplos
- Mutación puntual: es una mutación que implica el cambio de un solo nucleótido en el ADN. Por ejemplo, si el nucleótido A es reemplazado por el nucleótido C en una secuencia de ADN, se ha producido una mutación puntual.
- Mutación insercional: es una mutación que ocurre cuando se inserta un fragmento de ADN adicional en una secuencia de ADN. Por ejemplo, si se inserta un fragmento de ADN que codifica para una proteína extra en el genoma de una célula, esa célula puede comenzar a producir más de esa proteína.
- Mutación del deleción: es una mutación que ocurre cuando se elimina un fragmento de ADN de una secuencia de ADN. Por ejemplo, si se elimina un fragmento de ADN que codifica para una proteína esencial, la célula puede dejar de producir esa proteína y puede sufrir consecuencias negativas como la muerte celular.
- Mutación cromosómica: es una mutación que implica un cambio en el número o la estructura de los cromosomas de un organismo. Por ejemplo, la síndrome de Down es causada por una mutación cromosómica que resulta en la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
- Mutación espontánea: es una mutación que ocurre de manera natural sin ningún tipo de estímulo externo. Estas mutaciones son relativamente comunes y pueden ser el resultado de errores durante la replicación del ADN o la exposición a sustancias químicas que dañan el ADN.
- Mutación génica: es una mutación que afecta a un gen en particular y puede modificar la función de la proteína que codifica. Por ejemplo, una mutación génica en el gen BRCA1 puede aumentar el riesgo de ciertos tipos de cáncer, como el de mama y ovario.
- Mutación somática: es una mutación que ocurre en una célula específica del cuerpo pero no es heredada por las células reproductivas (espermatozoides o óvulos). Estas mutaciones sólo afectan a la célula en la que ocurren y no a las células descendientes, por lo que no son transmitidas a la descendencia.
- Mutación germinal: es una mutación que ocurre en una célula reproductiva (espermatozoides o óvulos) y puede ser transmitida a la descendencia. Estas mutaciones pueden ser heredadas por hijos o nietos del organismo original y pueden ser favorables, desfavorables o neutrales para la descendencia.
- Mutación silenciosa: es una mutación que no tiene ningún efecto aparente en la función de la proteína que codifica. Esto se debe a que el código genético tiene una gran capacidad de tolerar cambios sin afectar la función de la proteína.
- Mutación patogénica: es una mutación que causa enfermedad o discapacidad en el organismo que la posee. Por ejemplo, la mutación genética que causa la fibrosis quística es una mutación patogénica que afecta al sistema respiratorio y digestivo.